河北大学附属医院原创稿件

健康的宝宝是每一个家庭的期盼，先天缺陷性疾病患儿的出生，却给家庭带来了困扰及痛苦，先天缺陷性疾病的患儿出生后存活率低，给所在家庭带来了精神、心理及经济上的压力，同时也影响了我国人口的出生质量。为预防和降低先天性出生缺陷，产前筛查成为孕期的一项重要检查。

产前筛查

指通过经济、简便和无创伤的检测方法，对可能患有某些先天性异常的胎儿进行筛查，其目的是最大限度地减少先天性缺陷胎儿的出生。

很多孕妈妈虽然熟知唐氏筛查的检查，但殊不知检查结果中21三体、18三体、神经管缺陷、13三体的真实含义。

唐氏综合征

唐氏综合征也是21三体，是由遗传或突变因素导致21号染色体异常，是最常见的严重染色体疾病之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天性发育畸形，可防而不可治，此类胎儿一生中生活基本不能自理，给社会及家庭带来沉重的精神及经济负担。

18三体综合征

主要临床表现为颅面部、胸腹部、四肢等的多发畸形，无有效治疗方法。

胎儿神经管畸形

主要临床表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等，是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因，与遗传和环境因素均有密切关系，致病因素复杂，一旦发生，不可逆转，多在孕期或出生后很短时间内死亡，即使部分胎儿存活，也需花费大量人力、物力、财力进行多次外科手术修补，并多遗留有严重后遗症，给社会和家庭带来沉重负担。

哪些人需要做产前筛查？

提倡每一位孕妇在孕早、中期按时进行两次产前筛查，必要时遵循医嘱进行进一步的筛查，评估孕妇可能怀有先天缺陷性疾病胎儿风险。做到早发现，早诊断，早治疗，让每一个家庭都能拥有一个健康的宝宝。

什么时候去做产前筛查？

时间在孕9周—13周+6天。需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险，超声指标是指胎儿颈部透明带（NT）厚度。

什么是NT？

唐氏筛查较好的单体指标能够非常好的区分正常胎儿和出生缺陷胎儿但测量结果只有几个毫米，准确的测量有一定难度必须由被相关机构认证的有资质医师进行操作，不同医师测量结果尚存在差异，不是所有的孕妇都能及时参加，且孕早期筛查只能筛查唐氏综合征，不能评估神经管畸形的风险。

孕中期筛查

孕中期筛查是目前国内最常见的筛查方法。包括：

1. 唐氏筛查

是一种通过抽取孕妇血清，经过对所取血清样本中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清标志物的定量测定，结合孕妇出生年月日（阳历）、体重、孕周、孕次等相关信息计算出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。

2. 无创产前基因检测

又称无创胎儿染色体非整倍体检测。是一种通过抽取孕妇血清，通过新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA片段）进行测序、生物信息分析，从而获得胎儿遗传信息，以检测其患先天染色体疾病的方法。

3. 羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前诊断检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。

最后，希望每位孕妈都生个健康可爱的宝宝。

来源：杨冲（产科）

编辑：董媛媛