我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20-30万例肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增各种出生缺陷儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4-6‰。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿童，给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。据卫生部疾病经济负担研究结果显示，每新发1例唐氏综合征（先天愚型）因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万，全年新发唐氏综合征1.6-2万例，将造成社会经济损失约73-90亿元；每新发1例先天性心脏病人均经济负担为10万元，全年新发先天性心脏病11.2-16万例，将造成社会经济损失约111-158亿元，可见出生缺陷已经成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

什么是先天愚型？

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。

目前对此病还没有好的治疗方法。

什么叫开放性神经管缺损？

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等略形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

出生缺陷发生的原因有哪些？

遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包持基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子官颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育退缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步的了解，避免先天缺陷婴儿的出生已经成为了可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。为了生一个健康的宝宝，请及时进行产前筛查。